Gene celta? Que é isso?/ Celtic gene? What’s that?

(Followed by the English version)

Vocês já sabem, por esta altura, que eu sou, como dizer… maluca… Assim como sabem que qualquer grão de areia me faz comichão aos neurónios e me faz ficar dias a estudar sobre ele.

Foi mais ou menos isto que se passou quando estava a ler um artigo casual numa revista de saúde em que volta e meia repetia “o gene celta”...

Pronto, estava eu tão sossegada a ler a revista, descontraída até, e zás! Tinha que ficar atordoada com isto… até os meus olhos congelaram de espanto pousados naquelas duas palavras: “gene celta”.

Não era só um nome engraçado para impressionar nas conversas de bar. Não.

Era nem mais nem menos a alcunha da hemocromatose, uma condição em que o corpo acumula ferro em excesso, de forma sorrateira e sem avisar, tudo por causa de uma mutação genética.

E qual é o problema ? — poderão perguntar alguns de vós. 

O problema? É que o ferro em excesso vai-se acumulando no fígado, coração, pâncreas e até nas articulações e se não for detectado a tempo, pode causar uma bela confusão na saúde. E tudo por causa de uma única mutaçãozinha, que os cientistas decidiram baptizar com este nome tão poético: “gene celta”.

Claro que o meu cérebro não podia deixar passar a oportunidade de mergulhar mais fundo. Comecei a imaginar os Celtas, de cabelos ao vento e capa ao ombro, a marchar pela Irlanda, e pensei: “Então, será que esta malandrice genética vem deles? Será que os guerreiros de outrora tinham sangue tão ferroso que poderiam afiar espadas com ele?”

Mas, como sabem, a ciência é menos romântica e mais pragmática. O “gene celta” não escolhia heróis nem bardos — surgia simplesmente em quem calhasse, trazendo sorte se não causasse problemas… ou azar se o excesso de ferro se fizesse notar. A hemocromatose é mais comum em pessoas de origem norte-europeia, sobretudo na Irlanda, Escócia, Inglaterra e País de Gales, o que levou os investigadores a fazer essa associação histórica. Nada de capa, nada de espada, apenas uma mutação a fazer das suas.

E como é que se descobre se o “gene celta” anda por aí a tramar? Pois, normalmente não se descobre — pelo menos não de imediato. A hemocromatose é dessas que gosta de trabalhar nas sombras. Vai acumulando ferro com a paciência de um ferreiro antigo, sem dar muito nas vistas. Um cansaço aqui, uma dorzita nas articulações ali, uma cor de pele que parece bronzeado fora de época… e pronto, ninguém desconfia de nada.

Também pode aparecer aquela dor de barriga irritante, alterações no ritmo cardíaco ou, até, uma queda na libido — detalhe que não está incluído nos manuais de guerreiros celtas.

Até que um dia, por acaso, alguém faz umas análises e lá está ele, o ferro, inflado de orgulho nos resultados. E quando o médico resolve investigar mais a fundo, o teste genético confirma o suspeito do costume: a mutação HFE, também conhecida como “gene celta”. É nessa altura que percebemos que afinal o romantismo da coisa acaba mesmo no nome.

Mas não há que entrar em pânico. O tratamento existe e é, vá lá, relativamente simples — embora soe a algo saído de um manual medieval: “equilibrar os humores do corpo”, neste caso, tirando sangue. Chamam-lhe flebotomia — os ingleses preferem chamar-lhe venesecção, o que vai dar ao mesmo: é basicamente uma sangria terapêutica moderna — feita com hora marcada, sem facas nem alguidares e, claro, sem capas a esvoaçar.

Ao tirar sangue, os níveis de ferro descem, o corpo agradece, e o “gene celta” volta a ficar sossegado, a resmungar baixinho no ADN, como quem não gosta de ser contrariado.

Escusado será dizer que quanto mais cedo se descobrir o excesso de ferro, mais simples se torna controlar a birra —  ou seja o problema — e evitar complicações nos órgãos.

Ora, a flebotomia é o procedimento médico de retirar sangue do corpo de forma controlada, normalmente para tratar ou prevenir condições associadas ao excesso de ferro, como é o caso. E porquê? Porque cada vez que se tira sangue, também se remove ferro, que está principalmente nas hemácias, ou glóbulos vermelhos. Também não julguem que é uma sangria desatada… Geralmente, retira-se cerca de 450 a 500 ml por sessão. No início, as visitas podem ser uma ou duas vezes por semana, até que os níveis de ferro e ferritina voltem ao normal; depois, passam a ser apenas de manutenção, de tempos a tempos.

O corpo recompõe-se naturalmente, sem riscos e o objectivo de prevenir complicações no fígado, coração, pâncreas e articulações fica cumprido. Em alguns casos, podem ser indicados suplementos ou ajustes na alimentação, mas, na prática, tirar sangue continua a ser o tratamento principal.

Falando de ajustes na alimentação, nada de exageros em carne vermelha ou fígado — o ferro que eles contêm tende a acumular-se no organismo, e a mutação do ‘gene celta’ já se entusiasma facilmente sem incentivos.Alimentos como feijão, lentilhas e espinafres podem ser consumidos com menos preocupação, pois o ferro neles contido é absorvido mais lentamente.

Já alimentos ricos em cálcio — leite, queijo e iogurte — ajudam a reduzir a absorção de ferro, assim como os taninos do chá e do café, que também dão uma mãozinha, desde que ingeridos durante ou imediatamente a seguir ao repasto. Agora, bebidas alcoólicas… isso é que não, pois podem prejudicar o fígado e agravar os efeitos do ferro acumulado.

Ah, e não podemos esquecer a parte genética — o “gene celta” (HFE) não surge do nada. A hemocromatose é hereditária, o que significa que se passa de pais para filhos através dos genes. Para que a doença se manifeste, normalmente é preciso herdar a mutação dos dois progenitores; quem herda as duas cópias do gene mutado é chamado de portador homozigoto e apresenta maior risco de desenvolver a doença. Já quem recebe apenas uma cópia é chamado de portador heterozigoto ou incompleto, geralmente sem grande risco, embora possa ter níveis de ferro ligeiramente mais altos. É por isso que, muitas vezes, toda a família acaba a falar de ferro, sangue e análises de forma quase natural, e os cuidadores têm de estar atentos não só às possíveis complicações, mas também ao histórico familiar.

E pronto, foi assim que uma leitura inocente de revista acabou por me levar a estudar uma mutação genética celta, as artimanhas do ferro e as suas consequências no corpo humano — acabei até por fazer o eLearning Module : an overview of genetic haemochromatosis que recomendo a quem quiser aprofundar.

Podia ter virado a página e seguido com a vida, mas não — era um grão de areia demasiado brilhante para eu ignorar.

English version 

By now, you already know that I’m, how shall I put it… a bit mad…

Just as you know that any grain of sand can make my neurons itch and send me off studying it for days.

That’s more or less what happened when I was reading a casual article in a health magazine that kept repeating, every so often, “the Celtic gene”…

There I was, peacefully reading the magazine, even relaxed, when — wham! — I was struck dumb by this… my eyes nearly froze in shock on those two words: “Celtic gene.”

It wasn’t just a catchy name to impress people in bar conversations. No.

It was nothing less than the nickname for hemochromatosis, a condition in which the body stealthily accumulates excess iron without warning, all because of a single genetic mutation.

And how do you find out if the “Celtic gene” is out there up to its mischief? Well, usually you don’t — at least, not right away. Hemochromatosis is the kind of condition that likes to work in the shadows. It accumulates iron with the patience of an ancient blacksmith, quietly, without drawing attention. A bit of fatigue here, a twinge in the joints there, a skin tone that looks like an off-season tan… and nobody suspects a thing.

It can also show up as annoying stomach aches, irregular heart rhythms, or even a drop in libido — a detail not exactly covered in the manuals for Celtic warriors.

Until one day, by chance, someone does some blood tests and there it is — iron, puffed up with pride in the results. And when the doctor decides to investigate further, the genetic test confirms the usual suspect: the HFE mutation, also known as the “Celtic gene.” It’s at that moment we realize that, after all, the romance of it ends right there in the name.

But there’s no need to panic. The treatment exists and is, well, relatively simple — although it sounds like something out of a medieval manual: “balancing the humors of the body,” in this case, by drawing blood. It’s called phlebotomy — the English prefer the term venesection, which amounts to the same thing: basically a modern therapeutic bloodletting — done by appointment, with no knives or basins, and of course, no flowing cloaks.

By removing blood, iron levels drop, the body thanks you, and the “Celtic gene” settles down again, grumbling quietly in the DNA, like someone who doesn’t like being contradicted.

Needless to say, the earlier excess iron is detected, the easier it becomes to control its tantrum — that is, the problem — and prevent complications in the organs.

So, venesection is the medical procedure of removing blood from the body in a controlled way, usually to treat or prevent conditions associated with excess iron, as is the case here. And why does it work? Because each time blood is drawn, iron is also removed, mainly contained in the red blood cells. Don’t think it’s some wild bloodletting… Typically, about 450 to 500 ml is taken per session. At the beginning, visits may be once or twice a week, until iron and ferritin levels return to normal; afterwards, they become maintenance sessions, spaced out over time.

The body naturally replenishes itself, with no risks, and the goal of preventing complications in the liver, heart, pancreas, and joints is achieved. In some cases, supplements or dietary adjustments may be recommended, but in practice, bloodletting remains the main treatment.

Speaking of dietary adjustments, avoid overindulging in red meat or liver — the iron they contain tends to accumulate in the body, and the ‘Celtic gene’ mutation gets excited easily enough without encouragement. Foods like beans, lentils, and spinach can be eaten with less concern, as the iron they contain is absorbed more slowly.

Meanwhile, calcium-rich foods — milk, cheese, and yogurt — help reduce iron absorption, as do the tannins in tea and coffee, which give a little extra help, provided they are consumed during or immediately after a meal. Now, alcoholic beverages… definitely not, as they can harm the liver and worsen the effects of accumulated iron.

Ah, and we can’t forget the genetic part — the “Celtic gene” (HFE) doesn’t appear out of nowhere. Hemochromatosis is hereditary, which means it’s passed from parents to children through genes. For the disease to manifest, it usually requires inheriting the mutation from both parents; those who inherit both copies of the mutated gene are called homozygous carriers and have a higher risk of developing the condition. Those who inherit only one copy are called heterozygous or incomplete carriers, generally at low risk, although their iron levels may be slightly higher. This is why, often, the whole family ends up talking about iron, blood, and test results almost as a matter of course, and caregivers need to be mindful not only of potential complications but also of the family history.

And so, what started as a harmless bit of magazine reading somehow led me down the rabbit hole of a Celtic genetic mutation, the mischiefs of iron, and its consequences in the human body — I even ended up taking the eLearning Module : an overview of genetic haemochromatosis, which I heartily recommend to anyone curious enough to dig deeper.

I could have turned the page and carried on with my life, but no — it was a grain of sand far too shiny for me to ignore.